Lynsey (33) heeft de zeldzame hartziekte NCCM (non compactie cardiomyopathie): een ziekte die nog niet te genezen is. Lynsey is Hartenbank-donor en stelt haar hart na overlijden beschikbaar voor wetenschappelijk onderzoek naar hartziekten. “Na mijn diagnose bedacht ik me dat mijn hart onder de grond weinig toevoeging heeft.”

NCCM is een aangeboren hartziekte, waarbij er diepe groeven of gaatjes in de hartspier zitten. Hierdoor lijkt de spier een beetje op een spons. Bij iemand met NCCM kan het hart bloed minder goed rondpompen in het lichaam. In veel gevallen is de ziekte erfelijk. Het exacte aantal mensen met NCCM in Nederland is niet bekend.

De klachten bij deze hartziekte verschillen per persoon, maar het kan bijvoorbeeld kortademigheid, hartritmestoornissen en hartfalen veroorzaken. Sommige mensen met NCCM hebben helemaal geen klachten. Lynsey heeft bijvoorbeeld last van enkele hartoverslagen, maar door medicijnen heeft ze geen ernstige klachten meer.

Hoe ontdekte je dat je NCCM had?
Lynsey vertelt: “In mei 2022 kreeg ik toen ik op bed lag enorme pijn op de borst en begon ik te zweten. Ik schrok hier erg van omdat ik dit nog nooit gehad had. Na tien minuten ging het toen gelukkig weer beter. Omdat het de eerste keer was dat er zoiets gebeurde, heb ik het even aangekeken en ben ik niet naar de huisarts geweest.”

Later meer aanvallen

“In oktober 2022 kreeg ik weer last van aanvallen waarbij ik het gevoel had dat mijn hart werd samengeknepen. Toen ben ik toch naar de huisarts gegaan en doorverwezen naar een cardioloog. Toen ik daar in december 2022 testen ging doen, werd er gedacht aan hartkramp. Uit de testen, zoals een echo en fietsproef, kwam niets bijzonders en de cardioloog dacht aan een biscupide aortaklep (dan heb je maar twee in plaats van drie kleppen). In onderzoeken hierna zagen ze trabecularisatie (verdikking van het hartweefsel en grove spiervezelbundels in de hartkamer waartussen zich holtes vormen) en dilatatie (verwijding van het hart) in de linkerhartkamer.”

Hartkloppingen en second opinion

“In maart 2023 kreeg ik vervolgens last van hartkloppingen. De medicijnen hiervoor hielpen helaas niet echt. Vier maanden later kreeg ik ook last van atriumfibrilleren (hartritmestoornis) en ook de medicijnen hiervoor hielpen niet. Sterker nog, ik ging steeds meer achteruit. Ik was toen 31 en ik kon niet eens meer normaal de trap op komen. Ik ben op advies van Royal Doctors naar een andere arts gegaan voor een second opinion: de trabecularisatie bleek ruimschoots de NCCM-criteria te bereiken. Daarbij was mijn hart inmiddels ook ernstig gedilateerd (verwijd). Dit was het moment dat ik de diagnose NCCM en DCM kreeg. Dit voelde toen als een opluchting: eindelijk kon er gericht medicatie worden ingezet. Na een week voelde ik me al zo veel beter.”

Ook DCM

Tijdens de onderzoeken is er ook een mutatie in het gen voor spiereiwit titine (het grootste eiwit in het menselijk lichaam) bij Lynsey gevonden. Titine kan verantwoordelijk zijn voor ACM, HCM en in Lynsey’s geval DCM en NCCM.

“Omdat de mutatie erfelijk is, is een groot deel van mijn familie op het titine-gen getest. Vijf van hen bleken deze afwijking in het gen ook te hebben, zoals mijn vader. Mijn kinderen hebben 50% kans om ook het titine-gen te hebben. Dit nieuws was het allerzwaarste gedeelte van de hele diagnose die ik heb gekregen.”

De foto’s waarop de afwijkingen in het hart te zien zijn.

Dat heeft even geduurd. Hoe was het om zo lang in onzekerheid te zitten?

“Mijn grootste frustratie was er vooral dat ik mij echt niet lekker voelde, wist dat er iets niet goed was met mijn hart en ik mij niet serieus genomen voelde door mijn arts in die tijd. Echter neem ik mijn eerste arts dat niet meer kwalijk. Het is gewoon een nog erg onbekende cardiomyopathie. Toen de second opinion was geweest en duidelijk werd hoe snel ik achteruit was gegaan en toen ook de juiste medicatie werd ingezet, kon ik het meer rust geven. De uiteindelijke bevestiging van de NCCM en ook de titine-afwijking kon ik heel nuchter in rust ontvangen.

Ik vond het fijn dat door mijn uitslag er ook duidelijkheid kon komen voor mijn vader zijn atriumfibrilleren. Ik was na de diagnose heel gemotiveerd om het hart te willen verbeteren of stabiliseren. En dat is ook al een groot gedeelte gelukt. Verder heb ik geen ruimte nodig gehad om het te laten landen of te denken ‘waarom ik?’. Volgens de huisarts haal ik er vooral veel kracht en positiviteit uit om juist te blijven ‘vechten’ en dat dit mijn manier is om het te verwerken in plaats van er om te rouwen. Het is beter dan bij de pakken neer te gaan zitten.”

Ken je andere mensen met NCCM?

“Ik ben (tot nu toe bekend is) de enige in de familie met NCCM en zelf ken ik ook geen andere mensen met NCCM – tot nu toe ben ik er enkel drie tegengekomen toen ik via Facebook ging zoeken. Met mijn vader praat ik er veel over maar dan vooral de gen-afwijking.”

Waarom Hartenbank-donor?

“Omdat mijn kinderen het ook kunnen hebben, heb ik toen ik de diagnose kreeg besloten dat mijn hart onder de grond of in de oven ook weinig toevoeging heeft. Ik ben er heel nuchter over. Daarom sta ik graag mijn hart af aan de Hartenbank als ik ben overleden. En mocht er ooit een onderzoek zijn waarbij ze mij levend ook kunnen gebruiken, dan sta ik daar ook voor open.”

En hoe gaat het nu met je?

“Ik mag blij zijn met hoe het gaat. Ik merk geen beperkingen meer, ik ben sinds kort weer aan het sporten en ik geniet er enorm van om tijd met mijn prachtige gezin en beste vriendin door te brengen. Zij zijn mijn rots in de branding en de drijfkracht dat ik er zo positief in sta. Ook haal ik er kracht uit om mee te helpen in wetenschappelijke onderzoeken. Ik wil graag anderen helpen. Tot nu toe werk ik mee aan een studie in het ziekenhuis. Daar registreren ze ook hoe de medicatie bij mij aanslaat. Wie weet is gentherapie ooit beschikbaar.”

Ook Hartenbank-donor worden? Ga dan naar naar deze pagina.