Björn Lefferts (46) verloor twee jaar geleden zijn vader aan een zeer zeldzame beenmergziekte. Björn’s vader had ook de erfelijke hartziekte PLN. Zijn vader doneerde zijn hart aan de Hartenbank. “Mijn vader hoopte zo zijn familie, waarin PLN voorkomt, te kunnen helpen in de zoektocht naar behandeling of genezing.”

Hoe kwam je vader erachter dat hij PLN had?
“Mijn nicht kreeg enkele jaren geleden een hartstilstand. Zij werd gereanimeerd door haar zoon en redde het hierdoor gelukkig. Om de oorzaak van deze hartstilstand te achterhalen, heeft ze een aantal onderzoeken gehad in het Amsterdam UMC. Daar werd een genetische afwijking gevonden die PLN bleek te zijn. Omdat het aan mijn vaders kant van de familie voorkwam, heeft mijn vader zich ook laten testen en hij bleek eveneens drager te zijn. Toen bleek dat mijn vader PLN-drager was hebben mijn zus en ik ons ook laten testen. Daaruit bleek dat mijn zus geen drager is, maar ik wel.”

Waarom koos je vader ervoor om Hartenbank-donor te worden?
“Nadat mijn vader hoorde dat hij drager was, is hij naar een PLN-evenement gegaan. Daar heeft hij over de Hartenbank gehoord en heeft hij zich, met goedvinden van de familie, aangemeld als Hartenbank-donor. Hij stond vrij nuchter en wetenschappelijk in het leven, dus het voelde voor hem niet als een heel moeilijke keuze. Hij hoopte hiermee ook ons te kunnen helpen: zijn hart zal immers gebruikt gaan worden voor onderzoek dat PLN hopelijk behandelbaar maakt. Ik denk dat het voor mij te laat is voor behandeling of genezing, maar hopelijk is dit wel haalbaar voor mijn kinderen. Ik vind het heel mooi dat mijn vader heeft besloten om Hartenbank-donor te worden. Hij heeft nu zelf toch niets meer aan zijn hart, dus ik vind het mooi dat hij zo mijn kinderen of anderen met de PLN-mutatie kan helpen.”

Jij bent ook PLN-drager. Hoe is dat voor jou?
“Toen ik het net hoorde was het wel raar, ook omdat ik nog geen last heb (gehad) van mijn hart. Daarnaast denk ik: ik kan er toch niets aan doen, dus ik ga gewoon door met leven. Ik let wel meer op mijn hart en hartslag dan anderen, maar het weerhoudt me er niet van om te doen wat ik wil doen. Als ik anderen zie die het gen hebben maar er veel erger aan toe zijn, ben ik dankbaar dat het bij mij anders is. Ik let nu alleen meer op tijdens het sporten en zorg ervoor dat ik niet een te hoge hartslag krijg. Daarnaast doe geen dingen meer waar (veel) adrenaline bij vrijkomt (zoals achtbanen, pretparken) Dit kan namelijk een trigger zijn voor het gen om tot uiting te komen. Elke twee jaar, als ik weer onderzocht word, is het wel weer even spannend. Tijdens een onderzoek maken ze een hartfilmpje, een echo en draag ik een kastje die de activiteit van het hart meet. Dan is het toch spannend om de uitslag weer onder ogen te komen. Ik prijs mij er enorm gelukkig mee dat de uitslagen tot nu toe goed zijn geweest.”

“Ik kan er toch niets aan doen, dus ik ga gewoon door met leven. Ik let er misschien iets meer op dan anderen, maar het weerhoudt me er niet van om te doen wat ik wil doen.”

PLN is overdraagbaar: hebben je kinderen het ook?
“Dat is nog niet bekend. Mijn kinderen zijn 7, 8 en 19 jaar oud en zijn nog niet getest op het PLN-gen. De oudste staat al wel onder controle van het ziekenhuis. Dit houdt in dat haar hart in de gaten wordt gehouden en er om de 2 jaar tests worden gedaan, zoals ze dat ook bij mij doen. De jongste twee hoeven pas onder controle van een de cardioloog (via de kinderarts) als ze 10 jaar zijn. Mijn vrouw en ik hebben in overleg met artsen besloten om de kinderen niet te laten testen om ze zo een ‘zo onbezorgd mogelijke’ jeugd te geven.”

Maak je je zorgen om hen?
“Ik kan er zelf mee leven dat ik PLN heb. Ik heb tot m’n 40^e nooit geweten dat ik het had (of dat het bestond) dus wat dat betreft heb ik een onbezorgd leven gehad. Ook heb ik gelukkig nooit last gehad van m’n hart. Ik vind het vooral erg dat ik het misschien heb doorgegeven aan mijn kinderen. Ik wist helaas nog niet dat ik PLN-drager was voordat ik kinderen kreeg, anders hadden we daar wellicht wat aan kunnen doen. Ik vind het enorm vervelend dat ik, nu mijn kinderen misschien ook drager zijn, de onbezorgdheid bij hen wegvalt. Of erger nog, dat het gen bij hun tot uiting komt. Dat lijkt mij echt verschrikkelijk.”