“Iedereen in onze familie draagt het PLN-gen”

Willemijn en haar dochter Johanneke komen uit een familie waar iedereen die tot nu toe getest is de hartziekte PLN heeft. Dat is bijzonder, omdat er ‘slechts’ 50% kans is dat PLN genetisch wordt overgedragen.

Willemijn de Jong (72 jaar) woont in het oudste hofje van Haarlem en heeft twee dochters en vier kleinkinderen. Ze is de jongste van drie zussen. Ze weet nu zo’n veertien jaar dat zij drager is van het PLN-gen. Ook haar twee kinderen zijn PLN-dragers. Johanneke Reinders (47 jaar) is een van haar dochters. Zij heeft twee dochters van wie de oudste (16 jaar) getest is. Ook zij heeft het PLN-gen. De jongste (14 jaar) weet het nog niet, maar zij wordt onderzocht.

Hoe kwamen jullie erachter dat PLN in de familie zat?

Johanneke vertelt: “We kwamen erachter doordat mijn nichtje in 2007 een hartstilstand kreeg. De artsen vonden het vreemd: ze was jong en gezond. Omdat ze op dat moment toevallig in Groningen was (ze woonde in Amsterdam), werd ze daar naar het ziekenhuis gebracht. Omdat PLN vooral in het noorden van het land voorkomt, testten ze op de PLN-mutatie en die bleek ze te hebben. Nadat mijn nichtje deze diagnose kreeg is de rest van de familie ook getest en we bleken het allemaal te hebben.” Dit is bijzonder, omdat de kans dat het PLN-gen wordt doorgegeven 50% is. “We vinden gelukkig wel veel steun bij elkaar, omdat dit iets is dat we echt allemaal delen”, vertelt Willemijn. “Gedeelde smart is halve smart”, vult Johanneke aan.

Na de PLN-diagnose herinnerde Johanneke zich ook een gebeurtenis uit het verleden die hierdoor wellicht verklaard kan worden. “Zo’n 20 jaar geleden stond ik met mijn zus in de kroeg, toen zij in elkaar zakte. Uiteindelijk kwam ze wel weer bij kennis, maar we wisten niet precies waardoor het nu kwam. Met de kennis van nu zou dat best door PLN kunnen zijn gekomen.”

Hoe is het om te leven met PLN?

Johanneke had tot vijf jaar geleden helemaal geen klachten die passen bij PLN. “De laatste vijf jaar merk ik wel dat ik vaak koude handen en voeten heb en dat ik snel duizelig ben. Gelukkig heeft dit geen invloed op mijn dagelijkse bezigheden. Naast het PLN-gen heb ik ook het ‘nuchterheidsgen’ en ik kan dus erg nuchter naar deze situatie kijken. Ik vind zelfs dat wij – PLN-dagers – nog best mazzel hebben, omdat onderzoekers staan te popelen om PLN te onderzoeken en een oplossing te vinden. Dit zorgt er hopelijk voor dat er sneller een genezende behandeling wordt gevonden.”

Ook Willemijn kan er nuchter naar kijken. “Leven met PLN is voor mij niet per se een ding. Het leven is kwetsbaar en mensen kunnen op verschillende manieren overlijden, je hebt het niet in de hand. Tegelijkertijd weet ik ook dat een mensenlichaam sterker is dan je denkt. Ik ben niet echt bezig met het feit dat ik PLN heb, maar het is wel een stimulans om alles uit het leven te halen wat erin zit. Als ik bijvoorbeeld een leuk klassiek concert voorbij zie komen dan denk ik: ik ga erheen. Ik probeer heel bewust van deze dingen te genieten.”

Hoe kwamen jullie in aanraking met de Hartenbank?

Zowel Willemijn als Johanneke zijn Hartenbank-donor. Willemijn’s motivatie is helder: “Ik doe dit voor mijn kinderen en kleinkinderen. Ik hoop dat er een medicijn komt dat de ziekte geneest. Doneren is daarnaast niet iets vreemds voor me. Mijn vader, overleden in 1983, heeft zijn lichaam aan de wetenschap gedoneerd. Er werd dus al over gesproken toen ik een kind was. Ik denk dat het daardoor voor mij nu ook makkelijker was om donor te worden.”

Ook Johanneke hoefde er niet lang over na te denken om donor voor de Hartenbank te worden “Ik denk dat dit komt omdat er vroeger bij ons thuis regelmatig over donorschap werd gepraat. Mijn opa doneerde zijn lichaam aan de wetenschap toen hij overleed. Ik was toen vijf en vertelde mijn klasgenootjes dat mijn opa ‘in de koelkast’ lag in plaats van zijn te begraven of gecremeerd. Hier is het zaadje denk ik geplant. Ik hoop dat mijn hart als ik overleden ben heel veel informatie gaat opleveren, die hopelijk tot een oplossing voor PLN leidt.